Dres. Marcela Tombesi, Martín Laspiur, Laura Alconcher
Hospital Interzonal de Agudos Dr. José Penna Bahía Blanca. Argentina.
Caso Clinico
Paciente varón de 18 meses de vida que consultó por arqueamiento de miembros inferiores.
Presentó una talla en el percentilo 5to para edad y sexo.
El examen físico no reveló otras particularidades.
Se solicitó RX de miembros inferiores
En las placas simples de miembros inferiores se observaron irregularidades metafisiarias y ensanchamiento de las placas de crecimiento.
La densidad de la zona provisional de calcificación era normal
con preservación de los anillos de Laval-Jeantet (flechas).
No se detectaron anormalidades en columna vertebral, huesos de mano y muñeca.
La edad ósea determinada por método de Greulich y Pyle fue de 1 año.
Datos de laboratorio: Ca 10 mg /dl, P 5.7 mg /dl fosfatasa alcalina 40, Creatinina 0,32 mg /dl.
Diagnóstico: Condrodisplasia metafisiaria, tipo Schmid
Las condrodisplasias metafisiarias, también conocidas como disostosis metafisiarias,
constituyen un grupo heterogéneo de desordenes caracterizados por cambios metafisiarios en los huesos tubulares largos.
La condrodisplasia tipo Schmid es la forma más frecuente. Es una alteración autosómica dominante,
debida a la mutación del colágeno tipo X que es un homotrímero de cadenas
Alfa 1(X), la cual es codificada por el gen COL10A1.
Este tipo de colágeno es sintetizado específica y temporalmente por condrocitos hipertrofiados en sitios de osificación endocondral.
Se caracteriza por acortamiento moderado y progresivo de la estatura,
piernas arqueadas y marcha dificultosa.
Los cambios radiológicos demuestran la forma de campana e irregularidad
de las metáfisis en etapas tempranas de la vida, siendo las fisis más anchas
de lo normal. En general están afectadas las metáfisis femorales proximales
y distales y es común la coxa vara y la incurvación femoral.
Los cambios metafisiarios son, en parte, sugestivos de raquitismo hipofosfatémico,
pero en esta displasia la zona provisional de calificación y el collar metafisiario son normales (A).
Los niños afectados llegan a la edad adulta con una estatura de 130 a 160 cm.
El tipo Jansen es una forma muy rara de condrodisplasia metafisiaria, se caracteriza
por un enanismo muy severo.
El tipo McKusick, también conocida como hipoplasia cartílago-pelo, presenta
cambios metafisiarios más pronunciados que el tipo Schmid y las epífisis falángicas
se muestran en forma de cono, los pacientes tienen poco pelo.
La condrodisplasia asociada a insuficiencia pancreática endocrina y disfunción
de la médula ósea- Síndrome de Schawchman-Diamond-
puede presentarse como falta de desarrollo y malaabsorción en un niño pequeño.
Cambios en el Raquitismo hipofosfatémico:
pérdida de la fina línea que representa la zona provisional de calcificación (flecha), ensanchamiento, deshilachamiento e irregularidades de las superficies de las fisis.
Bibliografía
1) Lachman RS, Rimoin DL, Spranger J. Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type. Clinical and radiographic delineation with a review of the literature.
Pediatr Radiol 1998;18 (2):93-102.
2) Laor T, Jaramillo D. Metaphyseal abnormalities in Children: path physiology and radiologic appearance. AJR 1993; 161:1029-1036.
3) Kirks D et al. Radiología Pediátrica; Marbán. Madrid, España, 2000.
4) Stratakis CA, Orban Z, Burns AL et al. Dideoxyfingerprinting (ddF) analysis of the type X collagen gene (COL10A1) and identification of a novel mutation (S671P) in a kindred with Schmid metaphyseal chondrodysplasia.Biochem Mol Med 1996 Dec; 59(2):112-7.
5) Dahl M, Birkebaek NH. Metaphyseal chondrodysplasia as differential diagnosis to rickets. Ugeskr Laeger1996 Mar 18;1 58(12):1683-4.
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