Dras. Marcela Tombesi y Silvina Bortnik

Hospital Interzonal Dr. José Penna

Bahía Blanca

Niña de 4 años de vida que fue derivada por distensión abdominal y trastornos en la marcha.

        Hepatoesplenomegalia - signos de osteonecrosis en ambas cabezas femorales.

                    Signos de esclerosis medular y cortical, áreas radiolucentes

No existían antecedentes familiares relevantes. El examen neurológico fue normal.

Datos del laboratorio: marcada neutropenia y aumento de las fosfatasas alcalinas.
Se piden determinaciones más especificas orientadas en la causa de la enfermedad

Diagnóstico: Enfermedad de Gaucher tipo I

Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos

(deficiencia de la enzima lisosomal gluco-silceramida-b-glucosidasa; EC 3.2. 1.45 (b-glucocerebrosidasa;).

Clínica: hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad.

            Incidencia aproximada en la población general es de 1/100.000 habitantes.

Clasificación :

                 Tipo 1, no neuropático, compatible con una supervivencia prolongada, es el más frecuente, no existen trastornos del sistema nervioso.

                 Tipo 2, la afectación neurológica es extraordinariamente grave y precoz y desencadena la muerte de los niños afectos antes de los dos años de vida.

                 Tipo 3, intermedio entre ambos, conjunta la afectación visceral, con trastornos neurológicos precoces, pero menos graves.

Las hemorragias, generalmente leves, y los dolores óseos y fracturas son las formas de presentación más comunes.

    En la fase de estado predominan los síntomas óseos y  viscerales. Los trastornos óseos son variados, desde la deformidad de Erlenmeyer, hasta la necrosis aséptica, pasando por la osteopenia, osteoesclerosis y osteonecrosis .

   Existe un gran interés en la patología esquelética porque: es muy frecuente, su expresión clínica puede ser escasa, sus complicaciones invalidantes y la respuesta al tratamiento más lenta que la del resto de los órganos involucrados.

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